СМОТРИ: некоторых детей-бабочек можно вылечить

Опубликовано 13 ноября 2017, 16:41

Старший корреспондент Ольга Добровидова рассказывает о том, как лечат детей, страдающих буллёзным эпидермолизом.

Генетики и медики из Германии и Италии помогли семилетнему мальчику, страдавшему врожденным заболеванием кожи - они заменили 80% его кожного покрова трансгенным эпидермисом, выращенным из его собственных клеток. Статья об их эксперименте вышла на этой неделе в журнале Nature.



Буллезный эпидермолиз - это тяжелое и неизлечимое генетическое заболевание. На коже и слизистых оболочках больного образуются пузыри и раны, они легко повреждаются даже от самых незначительных травм. Пациент испытывает сильную боль, подвержен инфекциям и даже онкологическим заболеваниям. Из-за особой ранимости детей и взрослых с таким диагнозом называют "бабочками". По данным международной ассоциации DEBRA International, в мире рождается один больной буллезным эпидермолизом на 50-100 тысяч человек. По неподтвержденным данным, в России проживает от двух до двух с половиной тысячи больных этим заболеванием, официально на 2017 год зарегистрировано около 300 детей-"бабочек".



Радикального лечения буллезного эпидермолиза до этого времени не существовало: больным необходима ежедневная обработка ран и перевязки специальными повязками и бинтами. Разные формы болезни вызывают поломки в генах - например, у семилетнего пациента, о котором идет речь в статье, генетическая диагностика выявила мутацию в гене LAMB3, кодирующем один из белков базальной мембраны кожи. Этот белок, ламинин, работает как "клей", на который садятся клетки эпителия - нарушения в его работе и приводят к заболеванию.



Чтобы помочь мальчику, ученые решили вырастить для него новый здоровый эпидермис из его собственных клеток. Предыдущие исследования показали, что такая пересадка возможна, однако тогда врачи реконструировали лишь небольшой участок кожи - у мальчика же болезнь затронула почти все тело.



Взяв биопсию неповрежденной области кожи, исследователи вырастили культуры различных клеток эпидермиса, которые затем генетически модифицировали - с помощью безвредного ретровируса в клетки доставили неповрежденную копию гена LAMB3. После этого из модифицированных клеток вырастили большие пласты кожи - в общей сложности чуть меньше квадратного метра - и в три захода пересадили их мальчику, примерно так же, как это делают при ожогах.



За следующие два года наблюдений трансгенная кожа не просто хорошо прижилась - на ней начали расти волосы, появились потовые железы, и, что самое главное, не образовывались пузыри. Она нормально восстанавливается после повреждений, а генетическая модификация не привела к развитию онкологических заболеваний. Так как нужный ген починили и в стволовых клетках, которые отвечают за обновление эпидермиса, ученые считают, что кожа останется здоровой на всю жизнь пациента.



Исследователи подчеркивают, что не все мутации, которые вызывают буллезный эпидермолиз, легко исправить - для некоторых может потребоваться более точная технология CRISPR–Cas9. Кроме того, мальчика продолжат пристально наблюдать врачи, ведь нужно убедиться, что у трансплантации не будет неблагоприятных последствий.



До операции ребенок, потерявший две трети кожного покрова, почти год питался через зонд и постоянно принимал морфин, ему не помогала ни пересадка кожи его отца, ни трансплантация искусственной кожи. К экспериментальному лечению врачи и родители обратились после того, как исчерпали все другие возможности. Сейчас мальчик ходит в школу, играет в футбол, проводит каникулы с ровесниками и не принимает обезболивающих.

О других новостях науки читайте на «Чердаке»: chrdk.ru

Чердак — это качественный научпоп про российскую науку и не только. Мы расскажем вам о том, как интересен мир вокруг и поможем разобраться в самых сложных вещах. Если вам интересны космос, физика, робототехника, современная медицина и биология, то вам сюда. Подписывайтесь на «Чердак» и исследуйте мир вместе с нами!

Подписаться на канал: youtube.com/channel/UCbAB...

Мы ВК: vk.com/chrdk_ru
Мы в ОК: ok.ru/chrdk
Мы в Twitter: twitter.com/chrdk_ru
Мы в Facebook: facebook.com/chrdk.ru
Мы в Telegram: t.me/chrdk
Мы в Instagram: instagram.com/chrdk_ru

Будь в курсе!